产检正常出生正常 2020年6月28日玥宝出生了 玥宝产检正常 没有特殊面容,黄疸正常 最终是如何确诊为罕见病的呢? 10个月可以坐稳了 11个月学步车里走的很好 扶站偶尔迈步 病毒 询问 儿童医院 (念)诊病历 卡号:819101385686 门 健康教育: 日期 冠状 倒出药 建议积极康 处理(r): 小金宝 直到她1岁半 可以单手扶站 但坐不稳 那段时间坐也坐不稳 那段时间她经常哭闹 大运动也在退化 慢慢丧失说话能力 大运动也在退化 saysbepba. 都没查出具体原因 一岁三个月 只能康复治疗 慧 喂养困难 一个人带着 有时也会崩溃 所有的一切都极其相似 样本编号:22801391929 3g 基园 分类 都是没有异常的 x132 致码 iomimnayxi 结果说明: 新型 纯合个数 却是不治之症 疾病介绍: 我典基因:mecp2 华大基因 判定终身不能自理 1岁一个月她还是不能走路 在医院练习站板 但从头到尾 每天哭闹 后面走出来了 光是医生 延缓退化速度 每天坚持康复
罕见罕见病基因罕见病雷特关注罕见病鸟面综合症产检检查的出来吗罕见病基因突变的孩子基因突变罕见病宝宝少女突 击雷特综合征能恢复到什么程度雷特综合征孕期可以检查出来吗子茵雷特综合症图雷特综合症中国患者雷特综合征能活到多大是一种严重的遗传性神经发育障碍，由x连锁mecp2基因突变引起，该基因对大脑中的神经元和突触功能至关重要。rett综合征主要发生在女性身上，是全球范围内导致严重智力残疾的最常见遗传原因之一，在全球范围内的患病人数超过35万。患者早期发育正常，症状通常在6至18个月大时开始出现。rett综合征的特点是发育迅速退化，导致智力残疾、言语丧失、失去有目的地使用手、失去活动能力、癫痫发作、心脏损害和呼吸问题。目前，还没有批准的治疗方法来治疗这种进展性疾病的根本原因。置顶
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有了宝宝以后最看不的这些，愿所以宝宝都健康平安
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一岁一个月不会走路不是很正常吗
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诊断都得靠妈妈了，真的挺无奈的！
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男孩最怕dmd女孩最怕雷特
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是啊，在抖音看到雷特综合征的那一刻，我慌了，就因为她是个女孩
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雷特很快也有特效药了！加油！会越来越好的！
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希望能早日引进国内吧，被社会关注，国家重视，也能像sma一样早日进医保
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大医院的医生见得多才容易发现
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也是省医院了，可能没碰到有缘的医生
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我心真大，我女儿1岁3个月才会走的，在这之前我一点也没在意
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其实单单是发育慢一点是没关系的
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现在发现，婴幼儿关键节点发育迟缓，必有大问题
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很多发育迟缓也只是慢一点
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希望所有宝宝健健康康
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我们一起加油，相信科学，孩子一定会好起来的
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嗯嗯，相信能等到医学奇迹
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希望国家能救一下这孩子！
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发现我真的心打 我儿子一岁两个月才开始长牙居然没带宝宝去医院
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我 我女儿也是抬头不好 肌张力低
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愿世间的灾难绕过孩子
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愿所有的宝宝都健健康康平平安安
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希望所有宝宝都健健康康
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看了这个，我决定到时候要做羊穿基因全外显，如果这样还生下有问题的孩子，那就是自己的命
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愿天下孩子都健康平安
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希望天下所有的宝贝都健健康康，加油！
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